A Síndrome de Down também conhecida por trissomia do 21 foi descrita pela primeira vez por John Langdon Down que observou através de cariótipo a presença de um cromossomo extra (21), no número de cromossomos total em uma célula, tendo essa síndrome cariótipo 47, XX, + 21 ou 47, XY, + 21. Com base nos estudos de Tobo et al. (2009) e Motta (2005), a incidência da Síndrome de Down é de:
