Q842646 - Cebraspe (Cespe) - 2022 - PC-RO - Datiloscopista

O teste do pezinho é um dos principais exames realizados em crianças logo depois do nascimento e detecta seis doenças genéticas ou congênitas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Em relação a essas doenças genéticas, assinale a opção correta.

a) No caso da fenilcetonúria, tanto a prole homozigota quanto a heterozigota manifestam a doença.
b) No caso da fibrose cística, com pais portadores do gene atípico, sem a doença, a probabilidade do nascimento de um filho com a doença é de 25% e, em uma próxima gestação, é de 50%.
c) Apesar de ser uma doença genética, a fenilcetonúria não é hereditária.
d) Um paciente com hipotireoidismo congênito pode ser tratado com reposição hormonal continuada, mesmo que a alteração genética persista ao longo de sua vida.
e) A fenilcetonúria resulta em alteração metabólica que afeta, especialmente, a produção de muco nos pulmões e no pâncreas.

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Biologia