De modo simplificado, os marcadores genéticos são trechos específicos de moléculas de DNA que apresentam grande variação entre os diversos indivíduos da mesma espécie (polimorfismo). No caso da espécie humana, cada pessoa possui, para um determinado marcador, duas possibilidades de variação (alelos): uma proveniente da mãe e a outra, do pai. Os marcadores são amplamente utilizados na identificação de cadáveres, autores de assassinatos e de estupros, bem como em testes de paternidade. Caso se queira determinar, entre dois homens que são irmãos consanguíneos, qual deles é o pai de um menino, os marcadores que efetivamente serão diferenciais nessa identificação estão localizados
