A meiose é um processo complexo, e erros na
disjunção (separação) dos cromossomos homólogos
na meiose I ou das cromátides-irmãs na meiose II
levam à formação de gametas com número anormal
de cromossomos. Se um dos gametas anormais
participar da fecundação, será formado um zigoto
com número anormal de cromossomos, chamados
aneuploidias, que são consideradas mutações
cromossômicas numéricas. Nas aneuploidias, pode
haver um número maior ou menor de cromossomos.
Por exemplo: quando há um cromossomo a mais no
par homólogo, fala-se de trissomia; quando há um
cromossomo a menos, fala-se em monossomia.
Um exemplo do que estamos falando é a Síndrome
de Edwards, alguns dos sinais clínicos dessa
síndrome são: cabeça pequena e estreita; olhos
afastados; boca e queixo pequenos; pés deformados;
anomalias graves no coração, nos rins e no sistema
genital. Geralmente, os portadores sobrevivem até
cerca de um 1 ano de idade, e possuem cariótipo com
47 cromossomos.
Essa aneuploidia acontece especificamente em qual
par cromossômico?
