A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva, causada por um erro inato do
metabolismo do aminoácido essencial fenilalanina, decorrente da deficiência da enzima
hepática fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina em aminoácido tirosina.
A probabilidade de uma mulher fenilcetonúrica, casada com um homem portador do gene,
ter uma criança fenilcetonúrica é de
