A Síndrome de Turner é uma alteração dos cromossomos sexuais, sendo definida atualmente como uma anomalia cromossômica, onde apenas um cromossomo X tem seu funcionamento normal, sendo que o outro cromossomo X pode estar perdido total ou parcialmente ou ser anormal, apresentando cariótipo 45, X. A síndrome possui como características clínicas, que originam seu fenótipo, baixa estatura, inteligência normal, disgenesia gonadal (malformação das gônadas), puberdade deficiente, infertilidade, pescoço alado, cardiopatias e rins com formato de ferradura. Essa síndrome foi descrita inicialmente em 1938, por:
