Distúrbio de caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais, fissuras palatinas, com hipoplasia dos ossos faciais palpebrais antimongolóides, hipoplasia dos ossos malares, retrognatia, micrognatia, colomba de pálpebra inferior, ausência de cílios na pálpebra inferior, maloclusão, microstomia, surdez de condução e aplinhamento dentário:
